脑海绵锥形心肌瘤（CCM）系一种常用的中亦会枢神经系统散发和遗传官能心肌小头官能疾病。此心肌瘤是由石质的心肌窦所一组，管内壁与毛细心肌内壁相似，多发生在脑各叶、纵隔内壁、鞍区、桥上大脑右脚、大脑及硬脑膜上。
由于CCM在心肌造影检查时常无异常心肌团的推断出，故将其混为一谈于隐匿型心肌小头。 实际该病并非真正的，而是一种缺乏食道成分的心肌小头。 随着医学影像学的持续发展，有关该病的报告日渐增加。 在老年人中亦会的肥胖率估算为0.5%～0.7%，分之一所有呼吸道小头的8%～15%。心肌瘤石质，小为数毫米，大者厚度可达3～4cm，呈橘红色或草莓锥形，易自发出血或血栓形成。
现今的科学研究推断出，尽管后裔官能CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的特性缺陷凋亡有关，但分之一80%病例的散发官能CCMs的遗传原因仍不完全清楚。为此，来自法国巴黎教学医院索邦大学皮肤科的研究者筹划了一项科学研究，结果发表在NEJMMagazine上。
科学研究医护人员并用素D2合成酶（PGDS）转录建起了两个载有人类脑膜瘤中亦会推断出的凋亡的人体内模型。对病症移植手术截肢的CCM进行了遗传理解DNA测序，并通过固体数字RNA链反应分析证实了试验的推断出。
科学研究医护人员推断出，在PGDS阳官能巨噬细胞中亦会理解两种常用的脑膜瘤遗传驱动因素之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的人体内中亦会，亦会用到典型的CCMs谱系（分别在22%和11%的人体内中亦会），而不是脑膜瘤，这无可避免他们分析来自88名病症的散发官能CCMs组织样品。
科学研究医护人员在病症的病因组织中亦会分别探测到39%和1%的体巨噬细胞还原PIK3CA和AKT1凋亡。只有10%的病因载有有CCM遗传的凋亡。随后分析了激活官能凋亡Pik3caH1074R和AKT1E17K在人体内中亦会诱发的病因，确定理解PGDS的周巨噬细胞可能是源于巨噬细胞。
由此可见，在散发官能CCM的组织样品中亦会，PIK3CA的凋亡比任何其他遗传的凋亡都要多。但导致后裔官能CCMs的遗传的体巨噬细胞凋亡的作出贡献相对于较少。
供参考：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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