Aarskog-Scott症

2022-01-31 02:50:44 来源:

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1、Aarskog-Scott症候群

Aarskog-Scott症候群也称为Aarskog症候群、面指阴囊症候群或面源性发育不全是一种罕有的X连锁营养不良,主要影响成年,其不同之处是鼻子、骨头和阴囊极度。

1970年,比利时的Aarskog描述了一种症候群,在同一家族的两代人之中,有七名成年的鼻子、左手、双脚和阴囊斜视和身材身形。第二年,Scott也描述了一个类似的流感,因此,获得了这个名字:Aarskog-Scott症候群。

这是一种由FGD1遗传导致的X连锁营养不良,因此成年显出出所有的临床研究显出,而女性携带者只显出出严重的营养不良显出,偏爱是鼻子和左脸部。

在一篇流感引述之中,引述了一例该症候群患者,并通过示意幻灯片重现了其临床研究症状。

Aarskog症候群的典型不同之处见[表/示意图9]。人口减少调查有有约,在一般人群之中,Aarskog-Scott症候群的再次发生频率有约为百万分之一。大多数流感经临床研究诊断,世上大部分刊登35例经小分子证实的流感[表/示意图9]。一些不同之处,如腹股沟疝或脐疝,隐睾和极度严重的颅面不同之处,确实需要左外科手术治疗。

手抄本之中引述的与Aarskog症候群相关的更有不同之处见[表/示意图10]。

爱丁堡临床研究左指南阐述的该病的不同之处及其所

不同之处:

肋骨过多活动/突起突斜视、轻之中度身形身材、唇裂腭裂、表皮和骨头斜视/松弛,间质性眼疾。

其所:

确实静脉注射不方便

手抄本链接

Ahmed A, Mufeed A, Ramachamparambathu AK, Hasoon U. Identifying Aarskog Syndrome. J Clin Diagn Res. 2016;10(12):ZD09‐ZD11. doi:10.7860/JCDR/2016/22180.8982

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