HOX蛋白质是阻碍颈部演化成的重要抑制蛋白质，包括了下巴的退化。小耳症是一种先天性的下巴畸形，乏善可陈为外侧下巴结构全部或者部分的遗漏。到目前为止，只有4个HOXA2相异在常染色体隐性或者显性小耳症后裔里路透社，且听力挫伤有或者无。需要鉴定更多相异来确定蛋白质型与乏善可陈型间的关系。
最近，有研究管理人员收集了2个里国非症候群两国政府小耳症后裔相关试样。二代测序发现了HOXA2的2个杂合都是相异，每个后裔一个。其里1个相异（c.637A>T， p.Lys213*）为取而代之的，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）早先在早先研究里路透社。在激素里，Hoxa2并能结合到Hmx1蛋白质的很长范围的增强子区域来抑制其表达，该蛋白质是眼睛和下巴退化的最重要蛋白质。通过双荧光素酶分析报告试验，研究管理人员发现两个相异均并能阻碍对HMX1效用于效用。
再一，研究管理人员指出，他们路透社了里国首2例携带HOXA2相异的泌尿非症候群性小耳畸形患者，并发现了一个取而代之的突变。他们的结果同时为都是HOXA2相异阻碍下游靶蛋白质HMX1的效用于提供了取而代之认识。
原始原文：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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