转为甲状腺激素蛋白淀粉样变开放性，也称为ATTR淀粉样变开放性，是一种顾及生命的疾病，其特征是正确折叠的转为甲状腺激素蛋白(TTR)在组织中会逐渐积累，主要是在神经和心脏中会。
NTLA-2001是一种在体基因编辑治疗剂，宗旨通过减少肝脏中会TTR的浓度来治疗ATTR淀粉样变开放性。它的开发是基于成簇的规则每隔短字字重复脱氧核糖核酸和方面的Cas9核酸内切蛋白(CRISPR-Cas9)该系统，包括制品Cas9蛋白几天后RNA的脂质纳米固体和靶向TTR的单向RNA。
近日，顶级医学期刊NEJM上刊载了一篇数据分析文中，在顺利进行诊疗在此之前体外和体内数据分析后，数据分析部门宗旨评估至多递减副作用NTLA-2001在6名遗传开放性ATTR淀粉样变开放性伴多发开放性发疯患儿中会的可用开放性和，两个初始副作用组各有3名病人（0.1 mg/kg和0.3 mg/kg），目在此之前，他们即将顺利进行的1期诊疗数据分析。
结局比较
诊疗在此之前数据分析表明，至多给药后正因如此TTR持久敲除。在患儿注射后的在此之前28天内对可用开放性顺利进行的系列评估推断几乎没有缺失事件，并且不太可能发生的缺失事件较轻微。数据分析部门捕捉到到了副作用依赖效学作用。在第28天，拒绝接受0.1mg/kg副作用组的病人肝脏TTR蛋白浓度从基线的平均减少为52%（只能限于，47至56%），而在0.3mg/kg副作用组中会为87%（只能限于为80至96%）。 由此可见，在小型遗传开放性ATTR淀粉样变开放性伴多发开放性发疯患儿中会，NTLA-2001只能与轻度缺失事件方面，并通过靶向敲除TTR可减少肝脏TTR蛋白浓度。
原始出处： Julian D. Gillmore,et al.CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis.NEJM.2021.
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