病患为一位6岁的**，因左臂和颈部快要勉强而到急诊就诊。该病患报告其右肩瘙痒2天，没有再次发生癫痫高烧，其右脸颊有一个不能不碰触的红色病变，并且双眼眼压升高。尾部磁共振成像（MRI）检验显示大脑萎缩，软皮下提升伴随左边大脑有凸度。一般来说加权MRI成像（如平面图A所示）显示沿右大脑凸面存在间歇性的皮下胶体微血管。MRI和临床表现以外与Sturge Weber综合征相符。
Sturge Weber综合征是一种罕见的先天性微血管疾病，其特点是皮肤胶体微血管畸形，称作橄榄油胎记（平面图B显示了初次就诊2年后病患的面部），以及大脑和眼当中不正常的胶体静脉微血管，这些间歇性可能会导致青光眼、癫痫高烧、病故当中和智力残疾。左边肢体勉强被认为是高烧后麻痹，在24小时内以求消除。给予抗癫痫抗生素治疗，以及选用噻吗洛尔和多佐胺治疗青光眼，同时，每日服用低剂量阿司匹林治疗以减少血栓事件的风险。在接下来的2年当中，她报道了两次癫痫高烧，这导致了其抗癫痫治疗方案的调整。原始出处：Shivang Desai, et al. Sturge–Weber Syndrome.N Engl J Med 2017; 本文系基尔医学（MedSci）原创编译校订，转载即可许可权！相关新闻
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